Grazie Telethon !

Riceviamo da Alessandra Camerini e Laura Romano delle Associazioni Amiche di Fondazione Telethon la seguente comunicazione:

 

Gentilissima Associazione,

con grande piacere, vi informiamo che sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: complessivamente verranno finanziati 35 progetti di ricerca su 34 malattie genetiche.

Siamo felici di informarvi che quattro dei gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono:

  • quello della Professoressa Elisabetta Ciani dell’Università di Bologna e del Professor Maurizio Giustetto dell’Università di Torino per l’Encefalopatia epilettica infantile di tipo 2 (CDKL5).
    L'encefalopatia da deficit di CDKL5 (CDD) è un disturbo dovuto a mutazioni nel gene CDKL5, è caratterizzata da gravi disabilità intellettive e motorie. Attualmente, nessuna terapia è disponibile per CDD.
    Questo progetto propone di testare una nuova strategia di terapia genica. L'innovazione è dovuta al costrutto utilizzato per reintrodurre il gene 'sano' nel cervello, che codificherà per una proteina CDKL5 in grado di essere secreta dalle cellule in cui si trova trasdotta e interiorizzata da quelle vicine. L'ipotesi che questa proprietà dovrebbe migliorare l'efficienza e la sicurezza della terapia genica verrà verificata e convalidata nel modello murino CDD;
     
  • quello della Professoressa Barbara Monti dell’Università di Bologna e del Dottor Francesco Lasorsa dell’Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie Molecolari (IBIOM) del CNR di Bari per l’Encefalopatia epilettica con demielinizzazione cerebrale generalizzata (Deficit del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato 1).
    Il progetto ha come obiettivo principale quello di studiare le basi molecolari, biochimiche ed epigenetiche dei processi che regolano la mielinazione e rimielinazione nel deficit del trasportatore aspartato/glutammato (AGC1). Tali processi alla base della mielinazione sono studiati con diversi modelli in vitro, linee cellulari, neurosfere murine e cellule cerebrali derivate da pazienti. Il progetto sfrutta un approccio multidisciplinare dalla biologia cellulare e molecolare alla biochimica, metabolomica/fluxomica e biologia computazionale;
     
  • quello del Professor Fabio Benfenati dell’Università di Genova per le Convulsioni infantili e coreoatetosi.
    Il progetto ha l’obiettivo di studiare le interazioni tra la proteina PRRT2, mutata in molte forme di discinesia parossistica, ed i canali del sodio (Na+). La mancanza della modulazione dei canali del sodio è il meccanismo patogenetico chiave di queste discinesie e che vi è una correlazione con il malfunzionamento della proteina PRRT2.
    Le interazioni tra PRRT2 ed i canali del sodio, saranno studiate sia dal punto di vista funzionale che molecolare, con esperimenti in vitro e simulazioni computazionali con docking proteico e dinamica molecolare. Lo studio valuterà inoltre l’efficacia di farmaci bloccanti dei canali del sodio, sia in vitro che in vivo con un modello murino della malattia;
     
  • quello della Dottoressa Gaia Colasante della Fondazione Centro San Raffaele di Milano per la Sindrome di Dravet.
    La sindrome di Dravet è una grave malattia caratterizzata da epilessia infantile e deficit cognitivo e comportamentale. La malattia è causata da una mutazione del gene SCN1A che codifica per l’alfa-subunità del canale del sodio, responsabile dell’eccitabilità GABAergica interneuronale. Il progetto si basa sul ripristino dell’espressione del gene SCN1A mediante un approccio di terapia genica che sfrutta un vettore AAV in grado di trasdurre geni terapeutici nel cervello ad elevata efficienza. Il progetto sfrutta inoltre un modello murino reversibile per la malattia che consentirà di valutare il controllo temporale dell’espressione del gene ed il recupero della malattia con diversi dosaggi del vettore virale. Approcci genomici che combinano ad esempio ChIP-Seq e RNA seq permetteranno inoltre di aumentare la conoscenza della regolazione del promotore del gene SCN1A.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it   

Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta. 

Nel caso necessitiate di ulteriori informazioni, potete contattarci via email o telefono o consultare il nostro sito: https://www.telethon.it/news-video/news/Bando-generale-2019-scopri-tutti-progetti-finanziati-da-Fondazione-Telethon

 

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