Epilessia Notturna del Lobo Frontale (NFLE)
Dal professor Marco Pistis riceviamo questa comunicazione sugli esiti di un progetto che ha ricevuto il sostegno di AICE-FIRE.
è un piacere per me inviarle una nostra pubblicazione, appena uscita sulla prestigiosa rivista Epilepsia, che rappresenta il risultato finale dello studio finanziato nel 2011 dalla FIRE-AICE.

Questo studio è per noi molto importante perchè illustra anche il risultato positivo di un trial clinico, effettuato con il farmaco che abbiamo studiato sperimentalmente sui modelli animali, su una coorte di persone affette d Epilessia Notturna del Lobo Frontale (NFLE).
 
Come si può evincere dai risultati, il trattamento è stato molto efficace e siamo sicuri che possa rappresentare un'arma ulteriore nel trattamento di questa forma di epilessia.

... Sono particolarmente felice che il risultato delle nostre ricerche fornisca un significativo aiuto alle persone affette da questa patologia.
Cordiali saluti. 
Marco Pistis

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Prof. Marco Pistis, M.D.
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Department of Biomedical Sciences
Division of Neuroscience and Clinical Pharmacology
University of Cagliari
Cittadella Universitaria di Monserrato
09042 Monserrato (CA)
 
 
Obiettivo: L'epilessia del lobo frontale notturno (NFLE) è un'epilessia parziale idiopatica con una storia familiare in circa il 25% dei casi, con eredità autosomica dominante (dominante autosomica NFLE [ADNFLE]). I farmaci antiepilettici tradizionali sono efficaci in circa il 55% dei pazienti, mentre il resto rimane refrattario. Uno dei meccanismi patogenetici chiave è un aumento della funzione dei recettori neuronali della acetilcolina nicotinica (nAChR) contenenti le subunità mutate a4 o b2. Il fenofibrato, un farmaco comune di regolazione dei lipidi, è un agonista alpha recettore (PPARa) attivato dal proliferatore perossisomico che è un fattore di trascrizione ligandattivato che modula negativamente la funzione di nAChR contenente b2. Per verificare l'efficacia clinica della terapia aggiuntiva con fenofibrato nei pazienti ADNFLE \ NFLE farmacoresistenti, abbiamo dimostrato innanzitutto l'efficacia del fenofibrato nel mousemodel amutato, che mostra sia il genotipo che il fenotipo della malattia.
 

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